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問答題

【簡(jiǎn)答題】小兒科門診來了一個(gè)女孩，圓形臉，哭聲如貓叫，智力低下，經(jīng)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號(hào)染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂，其遠(yuǎn)端丟失，請(qǐng)寫出其核型符號(hào)。

答案： 46，XX，del（5）（p14）

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【簡(jiǎn)答題】寫出一個(gè)第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分增長(zhǎng)的男性患者核型。

答案： 46，XY，1q+

【簡(jiǎn)答題】
根據(jù)題意寫出核型符號(hào)。
寫出帶一個(gè)X長(zhǎng)臂等臂畸變的女性核型

答案：

46,X,i(Xq)