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問答題

【簡答題】脊髓小腦性共濟失調的共同臨床表現(xiàn)是什么?

答案: ①30~40歲隱襲起病,緩慢進展,常染色體顯性遺傳;②肢體進行性共濟失調,發(fā)音困難,意向性震顫;可見眼震;③眼慢掃視運動...
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問答題

【簡答題】Kearns-Sayre綜合征(KSS)的主要臨床表現(xiàn)?

答案:

①20歲前起病的CPEO;②視網膜色素變性;③腦脊液蛋白升高或心臟傳導阻滯或小腦性共濟失調

問答題

【簡答題】論述神經遺傳病的診斷步驟。

答案: 神經遺傳病的診斷步驟:①臨床資料的收集:特別注意發(fā)病年齡、性別、獨特的癥狀和體征。 ②系譜分析:判斷是否為遺傳病和遺傳...
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