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問答題

【簡答題】脊髓小腦性共濟失調的共同臨床表現(xiàn)是什么?

答案： ①30～40歲隱襲起病，緩慢進展，常染色體顯性遺傳；②肢體進行性共濟失調，發(fā)音困難，意向性震顫；可見眼震；③眼慢掃視運動...

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【簡答題】Kearns-Sayre綜合征(KSS)的主要臨床表現(xiàn)?

答案：

①20歲前起病的CPEO；②視網膜色素變性；③腦脊液蛋白升高或心臟傳導阻滯或小腦性共濟失調

【簡答題】論述神經遺傳病的診斷步驟。

答案：神經遺傳病的診斷步驟：①臨床資料的收集：特別注意發(fā)病年齡、性別、獨特的癥狀和體征。 ②系譜分析：判斷是否為遺傳病和遺傳...