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問答題

【簡答題】簡述肌營養(yǎng)不良癥的診斷要點(diǎn)。

答案：

根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測和抗肌萎縮蛋白檢測，配合肌電圖、肌肉病理檢查及血清肌酶測定，一般能作出明確診斷。

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【簡答題】何謂進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(PMD)及臨床分型?

答案： PMD是一組遺傳性肌肉變性病，以緩慢進(jìn)行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為臨床特征，累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)累及心肌；多有...

【簡答題】簡述眼肌型肌營養(yǎng)不良癥的臨床特點(diǎn)。

答案：

眼肌型肌營養(yǎng)不良癥又稱慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹，臨床較為罕見，常于青壯年起病，病變主要侵犯眼外肌。