在某些條件下,染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生的異常改變就是染色體畸變。
在多基因遺傳病中,由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用,決定一個個體是否易于患病,稱為易患性。
由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂,稱為遺傳性酶病,又稱先天性代謝缺陷。