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單項選擇題

1歲半患兒，至今不會獨立行走，不會叫爸媽。體檢：兩眼距離增寬，鼻梁低平，眼裂小，兩眼外眥上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是（）

A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期

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單項選擇題

下列哪項檢查可明確診斷粘多糖?。ǎ?/h4>

A.進行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細胞粘多糖顆粒檢查
E.白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定

單項選擇題

男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h（500μg/24h），診斷為肝豆狀核變性。下列方案中哪項是主要的（）

A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索（安坦）、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強營養(yǎng)保護肝臟