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患兒足月順產(chǎn)。母乳喂養(yǎng)。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,漸加重,食欲不佳,伴有嘔吐,大便稀、次數(shù)多。肝脾腫大。眼科檢查兩眼有白內(nèi)障。驚厥數(shù)次,驚厥時抽血測血糖為1.5mmol/L,Paigen細(xì)菌噬菌體形成細(xì)菌生長環(huán)。其診斷可能性最大的是()
A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥
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單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃宰钤绯霈F(xiàn)的臨床癥狀一般為()
A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經(jīng)精神損害
E.溶血性貧血
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單項選擇題
12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體:面部表情呆板,肢體震顫、雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)。AST105U/L應(yīng)診斷為()
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
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