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單項(xiàng)選擇題

典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致（）

A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

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單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是（）

A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味

單項(xiàng)選擇題

21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂