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單項(xiàng)選擇題
目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
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單項(xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()
A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下
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單項(xiàng)選擇題
糖原累積?、裥腿毕莸拿甘牵ǎ?/h4>
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
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