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單項選擇題

男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項外，均可為其核型表現(xiàn)（）

A.47xxy
B.46xy/47，xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy

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單項選擇題

男性，患兒瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）

A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢

單項選擇題

男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立（）

A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥