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單項(xiàng)選擇題

關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確（）

A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

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單項(xiàng)選擇題

典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是（）

A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氫生物蝶呤（BH₄）

單項(xiàng)選擇題

典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理為（）

A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷