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多項選擇題
不屬于21-三體綜合征常見體征的是()
A.眼距寬,眼外側(cè)上斜
B.舌常伸于口外
C.韌帶松弛,四肢及指趾細(xì)長
D.頭圍正常
E.骨齡落后
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多項選擇題
下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/h4>
A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖
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多項選擇題
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸酶
E.堿性磷酸酶
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