A.是一種常見的遺傳性氨基酸代謝病
B.屬常染色體顯性遺傳病，未經(jīng)治療的PKU患兒由于體內(nèi)蓄積過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，對神經(jīng)產(chǎn)生毒性作用，最終出現(xiàn)嚴重的智能障礙。
C.是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，致使PAH活性降低或喪失，苯丙氨酸代謝異常所致
D.中國人群PAH基因突變近30余種
E.可以利用PAH基因中短串聯(lián)重復(fù)序列（如內(nèi)含子3內(nèi)TCTAn）擴增片段長度多態(tài)性進行連鎖分析，產(chǎn)前診斷PKU