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單項選擇題

苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

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單項選擇題

9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）。

A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝X線片

單項選擇題

不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br /> C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型