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多項(xiàng)選擇題

【X型題】哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶

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多項(xiàng)選擇題

【X型題】新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點(diǎn)是（）

A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應(yīng)遲鈍，常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低，哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘

多項(xiàng)選擇題

【X型題】下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）

A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T3、T4、TSH測(cè)定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗(yàn)