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單項(xiàng)選擇題

【A3型題】10歲女孩，身高105cm，小學(xué)四年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時(shí)手足背腫，體檢發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征，初步診斷為：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

A.生長激素測定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4、TSH測定
E.血21-羥化酶測定

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單項(xiàng)選擇題

【A1型題】21-三體綜合征，不可能的核型是（）

A.46，xx（或XY）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細(xì)胞為46，XX（或XY），部分細(xì)胞為47，xx（或XY），+21
E.45，xx（或XY），+21

單項(xiàng)選擇題

【A1型題】患兒6歲，精神運(yùn)動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%