A.氨基己糖酶 B.葡萄糖-6-磷酸酶 C.酪氨酸酶 D.苯丙氨酸羥化酶 E.半乳糖-1-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.角膜K-F環(huán) B.特征性CT改變 C.肝銅>300μg/g(肝干重) D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低 E.24小時(shí)尿排銅>300μg
A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后 B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高 C.毛發(fā)黃褐色 D.皮膚粗糙,四肢短粗 E.尿“鼠尿”味