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單項(xiàng)選擇題

【A1/A2型題】9歲，男性?xún)和?，四肢進(jìn)行性無(wú)力、萎縮，以近端肌肉為重，鴨步，雙側(cè)腓腸肌肥大，Gower征（+），血清肌酸激酶明顯增高，正確的診斷是（）.

A.Guitlain-Barrc綜合征
B.進(jìn)行性脊肌萎縮癥
C.多發(fā)性肌炎
D.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
E.肌萎縮側(cè)索硬化癥

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單項(xiàng)選擇題

【A1/A2型題】患者，男性，23歲，表現(xiàn)為發(fā)作性肌痛、肌無(wú)力，常于持續(xù)活動(dòng)后誘發(fā)，休息不能終止發(fā)作，檢查發(fā)現(xiàn)肌紅蛋白尿，考慮診斷為（）.

A.線粒體肌病
B.Ⅰ類(lèi)肉毒堿軟脂酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.多系統(tǒng)性甘油三酯貯積性疾病
D.MELAS
E.MERRF

單項(xiàng)選擇題

【A1/A2型題】患兒，4歲，自小發(fā)育異常，3歲方學(xué)走路，行走姿勢(shì)如鴨步，智力正常，受涼后出現(xiàn)呼吸困難，經(jīng)治療無(wú)效死亡，尸檢發(fā)現(xiàn)心肌細(xì)胞及脊髓、腦干神經(jīng)元糖原沉積，可能的診斷為（）.

A.肌營(yíng)養(yǎng)不良
B.酸性麥芽糖酶缺陷癥
C.Tauri病
D.淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷癥
E.磷酸甘油酸激酶缺陷癥