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單項(xiàng)選擇題

3個(gè)月男孩，擬診為半乳糖血癥，其發(fā)病機(jī)制主要是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

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單項(xiàng)選擇題

12歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼，頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（tuner綜合征），下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值？（）

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析

單項(xiàng)選擇題

小兒4歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育均明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)檢查具有確診價(jià)值？（）

A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)