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【簡(jiǎn)答題】苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
答案:
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制:苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn):智能發(fā)育落后、驚厥、外貌異常、嘔...
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答案:
先天愚型患兒的特殊面容:眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狹小。
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答案:
治療原則:①X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥:保護(hù)性隔離;免疫球蛋白替代。②DiGeorge綜合征:對(duì)癥處理;胸腺素替代治療;胸腺...
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