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單項(xiàng)選擇題

屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是（）。

A.白化病
B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥
C.黏多糖貯積癥
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病

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單項(xiàng)選擇題

白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏（）。

A.苯丙氨酸羥化酶
B.尿黑酸氧化酶
C.溶酶體酶
D.酪氨酸酶
E.半乳糖激酶

單項(xiàng)選擇題

關(guān)于BH4缺乏癥（四氫生物蝶呤缺乏癥）的臨床特點(diǎn)，下列錯(cuò)誤的是（）。

A.具有PKU癥狀
B.軀干肌張力低下，癱軟，眼瞼下垂，嗜睡，表情淡漠
C.頑固性抽痙，口水多
D.智力正常