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A.大便培養(yǎng)
B.血培養(yǎng)
C.免疫功能檢查
D.胸部X線檢查
E.PPD試驗

A.染色體核型為：46，XX（或XY）/47，21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
C.染色體核型為：45，XO/46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍蛋白值：50mg/L

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