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單項(xiàng)選擇題

男孩，1歲。智力發(fā)育落后，半年來反復(fù)驚厥發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)色淺，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，血漿苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。靜脈注射四氫生物蝶呤后5小時(shí)復(fù)查血漿苯丙酮酸濃度為0.18mmol/L，此患兒診斷為：（）

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.21-三體綜合征
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.粘多糖病

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