A.小兒染色體病中的常見者 B.最常見的小兒染色體病 C.單基因病 D.多基因病 E.原因不明的先天性疾病
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP) B.苯丙氨酸羥化酶(PAH) C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR) D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS) E.四氫生物蝶呤(BH4)
A.苯丙氨酸羥化酶缺陷 B.四氫生物喋呤生成不足 C.酪氨酸羥化酶受抑制 D.腦內(nèi)5-羥色胺不足 E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷