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問答題

【簡答題】什么是copy number variation（CNV）：基因組拷貝數(shù)變異？

答案：基因組拷貝數(shù)變異是基因組變異的一種形式，通常使基因組中大片段的DNA形成非正常的拷貝數(shù)量。例如人類正常染色體拷貝數(shù)是2，...

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【簡答題】什么是INDEL（基因組小片段插入）？

答案：

基因組上小片段（>50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。

【簡答題】在序列比對時DNA序列和蛋白質(zhì)序列得分矩陣的意義有何不同？

答案：核酸序列得分系統(tǒng)比較簡單，只需要考慮匹配、不匹配及空位罰分這三種情況；而蛋白序列比對就要復雜得多，除了考慮匹配和空位罰分...