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A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色體核型為：45，XO／46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg／L

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