A.智力低下 B.行為異常、少動(dòng) C.驚厥發(fā)作 D.皮膚濕疹 E.尿液有鼠尿味
A.通貫掌是確診依據(jù)之一 B.屬于常染色體畸變 C.特殊面容 D.智力低下 E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP) B.苯丙氨酸羥化酶(PAH) C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR) D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS) E.四氫生物蝶呤(BH4)