A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21 B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl) C.染色體核型為:45,XO/46,XX D.染色體核型為:48,XXXY E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
A.生長(zhǎng)遲緩、低血糖、肝腫大 B.黃疸、腹脹、便秘、嗜睡 C.通貫掌、伸舌、雙眼外斜 D.小便有鼠味 E.智力正常、勻稱性矮小
A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 B.2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷 C.糖原合成酶缺陷 D.脫支酶缺陷 E.肝磷酸化酶缺陷