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問答題

【簡答題】多基因遺傳的特征。

答案： (1)多基因遺傳患者的一級親屬中，再發(fā)機(jī)率幾乎相同，均為2%～10%，但在二級或更遠(yuǎn)的親屬中，再發(fā)機(jī)率大為減低。

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【簡答題】線粒體病的臨床表現(xiàn)。

答案： (1)以肌無力和腦癥狀為突出表現(xiàn)的多系統(tǒng)受累。
(2)肌無力，癱瘓或眼肌麻痹，運(yùn)動不耐受。
(3)神...

【簡答題】臨床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?

答案： (1)家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病者；(2)高度懷疑為氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷者；(3)不明原因的腦病(...