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問答題

【簡答題】簡述診斷苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查。

答案：苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查：①新生兒期篩查；②尿三氯化鐵試驗(yàn)：用于較大嬰兒和兒童的篩查；③血漿氨基酸和尿液有機(jī)酸分析：為...

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【簡答題】試述遺傳性代謝缺陷病的病理生理特點(diǎn)。

答案：遺傳性代謝缺陷病的病理生理改變可分為3類：①通過該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏，如過氧化酶體病溶酶體病等，癥狀多為持續(xù)性、...

【簡答題】簡述染色體畸變的原因。

答案： (1)母親妊娠年齡過大孕母年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大?？赡芘c母體卵細(xì)胞老化有關(guān)。
(2)放射線能誘...