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問答題
【簡(jiǎn)答題】何為遺傳代謝病?
答案：
所有細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能必須依靠不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過程，這種過程的每一步驟都必須有相應(yīng)的酶參與。當(dāng)某種酶的...
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問答題
【簡(jiǎn)答題】試述苯丙酮尿癥的治療方法。
答案：
苯丙酮尿癥的治療應(yīng)積極，治療開始的年齡愈小，效果愈好。①低苯丙氨酸飲食：嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；幼兒添加輔食應(yīng)以...
問答題
【簡(jiǎn)答題】為什么BH4乏型苯丙酮尿癥的臨床癥狀更重。
答案：
BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羥化過程中所必需的輔酶，其缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羥色胺...
