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21-三體綜合征患兒的主要體征為_(kāi)________、__________、________。
答案:
智能低下;體格發(fā)育遲緩;特殊面容
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填空題
診斷21-三體綜合征時(shí)主要應(yīng)與________相鑒別,鑒別方法為測(cè)定_____________和進(jìn)行____________分析。
答案:
先天性甲狀腺功能減低癥;TSH、T4;染色體核型
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填空題
糖原累積病的臨床疾病有______型,其共同的生化特征是__________儲(chǔ)存異常,除IX型為_(kāi)_______遺傳外,其余均為_(kāi)__________遺傳病。
答案:
12;糖原;X-連鎖隱性;常染色體隱性
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