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多項選擇題

伴有身材矮小的疾病有()

A．Turner綜合征
B．先天性甲狀腺功能減低癥
C．21-三體綜合征
D．肝豆狀核變性
E．苯丙酮尿癥

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多項選擇題

現已進行新生兒篩選的疾病有()

A．糖原累積病
B．先天性甲狀腺功能減低癥
C．肝豆狀核變性
D．苯丙酮尿癥
E．21-三體綜合征

多項選擇題

常出現肝腫大的疾病是()

A．21-三體綜合征
B．肝豆狀核變性
C．苯丙酮尿癥
D．糖原累積病
E．粘多糖代謝障礙