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A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY

A．面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或側凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C．進行性智能遲滯
D．角膜混濁、視網膜色素變性、視神經萎縮
E．胃腸道畸形

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