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單項選擇題

關于胱硫醚-β-合酶缺失所致的同型胱氨酸尿癥，下列說法錯誤的是：（）。

A.胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿癥是最常見的原因
B.血漿同型胱氨酸達到可檢測水平，Met 水平升高
C.N₅甲基四氫葉酸或其轉甲基酶的缺失導致的同型胱氨酸尿癥較罕見
D.胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met 飲食并補充胱氨酸治療
E.新生兒就會出現癥狀，因此適合進行新生兒篩選試驗

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單項選擇題

下列尿黑酸尿癥，說法錯誤的是：（）。

A.尿黑酸還原酶缺陷可引起該病
B.因尿放置后變黑色，因此常會引起注意而被發(fā)現
C.目前本癥沒有滿意的治療方法
D.服用維生素C可能會減少尿黑酸在體液中含量和在組織中沉積
E.診斷本病的方法是尿黑酸的還原試驗

單項選擇題

關于苯丙酮酸尿癥，下列說法不正確的是：（）。

A.因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名
B.原因是苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏
C.患兒還表現有毛發(fā)和皮膚色素較正常人略淺
D.可給予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食進行治療
E.患兒存在智力缺陷，其嚴重程度與血苯丙氨酸升高的水平和持續(xù)時間有關