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單項選擇題

苯丙酮尿癥的生化改變，錯誤的是（）

A．苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B．酪氨酸產生減少
C．甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D．黑色素合成不足
E．尿中苯乙酸排出增多

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單項選擇題

苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現臨床癥狀（）

A．出生時
B．生后1～3月
C．生后3～6月
D．生后6～9月
E．生后9～12月

單項選擇題

21-三體綜合征患兒的確診需經（）

A．骨骼X線檢查
B．染色體核型檢查
C．血清T、T檢查
D．尿三氯化鐵試驗
E．血漿游離氨基酸分析