是調(diào)控生物大分子(如蛋白質(zhì)分子)合成的基因突變導(dǎo)致生物大分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量改變所致的疾病。
只有純合子才得以表達(dá)的遺傳性狀。
無論純合子或雜合子均能表達(dá)的遺傳性狀。