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問答題

【簡答題】有何種臨床表現(xiàn)，應(yīng)考慮做染色體檢查。

答案： (1)中度或重度智力低下，尤其男性患兒。
(2)具有多發(fā)性異常或畸形的患兒。
(3)皮紋異常，外貌奇...

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【簡答題】在診斷一種神經(jīng)遺傳代謝病時的重要臨床標(biāo)準(zhǔn)。

答案： (1)家族發(fā)病一致性。
(2)神經(jīng)功能進(jìn)行性受累(已除外其他影響因素)，尤其是功能倒退。
(3)無其...

【簡答題】線粒體遺傳病的遺傳特點。

答案： (1)母系遺傳：母親傳給子代，不論男女，而不會由父親傳給子代。
(2)子代較常染色體顯性遺傳有更高的受累率。<...