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問答題
【簡答題】簡述肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征?
答案：
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征：不同程度的肝細(xì)胞損害；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要為錐體外系癥狀；角膜K-F環(huán)。
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問答題
【簡答題】從發(fā)病機(jī)制來探討B(tài)H缺乏型苯丙酮尿癥，為什么單純飲食治療效果不好?
答案：
BH4是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺...
問答題
【簡答題】簡述診斷苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查。
答案：
苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查：①新生兒期篩查；②尿三氯化鐵試驗(yàn)：用于較大嬰兒和兒童的篩查；③血漿氨基酸和尿液有機(jī)酸分析：為...
