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問答題

【簡答題】簡述遺傳代謝病的代謝紊亂表現(xiàn)。

答案：遺傳代謝病的代謝紊亂表現(xiàn)為：①代謝終末產(chǎn)物缺乏，正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，臨床出現(xiàn)相應癥狀；②受累代謝途...

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答案：周歲前后出現(xiàn)身材矮小，關(guān)節(jié)進行性畸變，脊柱后凸和側(cè)凸，膝外翻。Ⅳ型病變最嚴重：可表現(xiàn)為短頸、雞胸、肋下緣外突和記住極度后...

【簡答題】試述苯丙酮尿癥的發(fā)病機制?

答案：苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為：
典型苯丙酮尿癥：是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4一羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸...