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問答題

【簡答題】何為遺傳代謝病?

答案：所有細胞、組織、器官和機體的生存與功能必須依靠不斷進行的物質(zhì)代謝過程，這種過程的每一步驟都必須有相應的酶參與。當某種酶的...

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答案：苯丙酮尿癥的治療應積極，治療開始的年齡愈小，效果愈好。①低苯丙氨酸飲食：嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；幼兒添加輔食應以...

【簡答題】為什么BH4乏型苯丙酮尿癥的臨床癥狀更重。

答案： BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羥化過程中所必需的輔酶，其缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羥色胺...