A.新生兒期 B.1歲時癥狀明顯 C.3~6個月初現(xiàn)癥狀 D.1歲時癥狀不明顯 E.2歲以后
苯丙酮尿癥的臨床特點:智能發(fā)育落后,驚厥,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺;嘔吐,皮膚濕疹常見;尿和汗液有鼠尿臭味。
A.特征性CT改變 B.肝銅>300μg/g(肝干重) C.24小時尿排銅>300μg/24小時 D.角膜K-F環(huán) E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低