患者,男,55歲,因營養(yǎng)不良及智力發(fā)育遲鈍到醫(yī)院就診,檢查發(fā)現(xiàn)肝功能良好,腎功能輕度異常,尿檢查發(fā)現(xiàn)苯酮酸升高,達(dá)200mg/L。
A.遺傳史調(diào)查 B.查12q24-1有無突變 C.是否是發(fā)育不良 D.檢查胰腺功能是否正常 E.檢查大腦發(fā)育是否正常