是指單個基因發(fā)生堿基替換、插入、缺失、重復(fù)或動態(tài)突變所引起的疾病。

是指由遺傳因素所致的以共濟失調(diào)為主要表現(xiàn)的一大類中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。