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問答題

【簡答題】腓骨肌萎縮癥1A型(CMTIA型)的主要臨床表現(xiàn)是什么?

答案： (1)兒童晚期或青春期發(fā)病，常有家族史；
(2)緩慢進(jìn)展的對稱性雙下肢無力，遠(yuǎn)端肌萎縮；
(3)&l...

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【簡答題】脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的共同臨床表現(xiàn)是什么?

答案： ①30～40歲隱襲起病，緩慢進(jìn)展，常染色體顯性遺傳；②肢體進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，發(fā)音困難，意向性震顫；可見眼震；③眼慢掃視運(yùn)動...

【簡答題】Kearns-Sayre綜合征(KSS)的主要臨床表現(xiàn)?

答案：

①20歲前起病的CPEO；②視網(wǎng)膜色素變性；③腦脊液蛋白升高或心臟傳導(dǎo)阻滯或小腦性共濟(jì)失調(diào)