單項(xiàng)選擇題

男孩，3個(gè)月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏

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男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學(xué)習(xí)困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項(xiàng)是不正確的（）

A.自幼強(qiáng)化訓(xùn)練和教育，促進(jìn)智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開(kāi)始以睪酮替代治療
C.采用長(zhǎng)效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D.治療過(guò)程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用

單項(xiàng)選擇題

男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項(xiàng)外，均可為其核型表現(xiàn)（）

A.47xxy
B.46xy/47，xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy

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男孩，3個(gè)月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是（）

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男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學(xué)習(xí)困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項(xiàng)是不正確的（）

男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項(xiàng)外，均可為其核型表現(xiàn)（）

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男孩，3個(gè)月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是（）

男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學(xué)習(xí)困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項(xiàng)是不正確的（）

男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項(xiàng)外，均可為其核型表現(xiàn)（）