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單項(xiàng)選擇題

3歲男孩，生長發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4次晨起發(fā)生驚厥，當(dāng)時(shí)血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，質(zhì)硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其最可能的診斷是（）

A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴(yán)重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.尼曼-匹克病

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單項(xiàng)選擇題

27天男孩，生后1周出現(xiàn)梗阻性黃疸，肝腫大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥，下列哪項(xiàng)檢查可以確診？（）

A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細(xì)菌-噬菌體法有細(xì)菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

單項(xiàng)選擇題

3個(gè)月男孩，擬診為半乳糖血癥，其發(fā)病機(jī)制主要是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷