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【簡答題】黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
答案:
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn):①體格發(fā)育障礙;②身體比例異常;③智能障礙;④眼部異常;⑤肝脾腫大;⑥多臟器損傷。
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肝豆狀核變性的發(fā)病機制:肝臟合成銅藍蛋白缺陷導致銅代謝障礙。肝豆狀核變性的主要臨床表現(xiàn):神經(jīng)系統(tǒng)錐體外系癥狀、肝臟受損、...
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苯丙酮尿癥的發(fā)病機制:苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn):智能發(fā)育落后、驚厥、外貌異常、嘔...
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