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問答題

【簡(jiǎn)答題】糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?

答案：

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)：①低血糖；②生長(zhǎng)遲緩；③腹部膨?。虎芗∪馑沙?；⑤身體各部比例和智能正常。

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【簡(jiǎn)答題】黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?

答案：

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)：①體格發(fā)育障礙；②身體比例異常；③智能障礙；④眼部異常；⑤肝脾腫大；⑥多臟器損傷。

【簡(jiǎn)答題】肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?

答案：肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制：肝臟合成銅藍(lán)蛋白缺陷導(dǎo)致銅代謝障礙。肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕R床表現(xiàn)：神經(jīng)系統(tǒng)錐體外系癥狀、肝臟受損、...