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多項選擇題

【案例分析題】患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診。患者之弟無臨床表現，計劃近期生育。關于其遺傳咨詢，敘述正確的有（提示經基因檢測，患者確診為CAG重復擴增SCA（SCA3）。）（）

A.建議患者之弟進行CAG重復檢測，如為陰性，則無產前檢測必要
B.生育男嬰或女嬰都有50％的患病概率
C.患者之弟無臨床表現，生育男嬰或女嬰都不會患病
D.如果基因檢測證實患者之弟為致病基因攜帶者，建議妊娠后對胎兒進行產前CAG重復檢測
E.患者之弟有50％的患病概率
F.患者之弟沒有患病可能

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多項選擇題

【案例分析題】患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診。以下對診斷有幫助的有（）

A.飲酒史
B.毒物藥物接觸史
C.生育史
D.家族史
E.闌尾炎手術史
F.外傷史

多項選擇題

【案例分析題】
患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診。
可以排除的診斷有（）

A.AVED
B.EA2
C.SCA2
D.SCA3
E.SCA5
F.SCA6
G.SCA8
H.弗里德賴希共濟失調

多項選擇題

【案例分析題】患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診。應進行的檢查是（提示查體：凝視誘發(fā)眼震，追蹤和掃視運動稍差，面肌顫搐，構音障礙，肌張力增高，強直性，肢體和軀干共濟失調，腱反射亢進，雙側病理反射陽性，雙下肢音叉振動覺減退。）（）

A.視力、視野和眼底檢查
B.血清維生素E濃度
C.植烷酸檢測
D.銅藍蛋白檢測
E.FRDA基因分析
F.SCA動態(tài)突變分析
G.顱腦MRI
H.肌電圖和誘發(fā)電位

多項選擇題

【【案例分析題】】患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診?；颊咧軣o臨床表現，計劃近期生育。關于其遺傳咨詢，敘述正確的有（提示經基因檢測，患者確診為CAG重復擴增SCA（SCA3）。）（）

A.建議患者之弟進行CAG重復檢測，如為陰性，則無產前檢測必要
B.生育男嬰或女嬰都有50％的患病概率
C.患者之弟無臨床表現，生育男嬰或女嬰都不會患病
D.如果基因檢測證實患者之弟為致病基因攜帶者，建議妊娠后對胎兒進行產前CAG重復檢測
E.患者之弟有50％的患病概率
F.患者之弟沒有患病可能