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單項(xiàng)選擇題

【A3/A4型題】患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是（）

A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨發(fā)育不良

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【A3/A4型題】患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。要確定診斷，下列哪項(xiàng)檢查是主要的（）

A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血清T₃、T₄檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是

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【【A3/A4型題】】患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是（）

A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨發(fā)育不良

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【A3/A4型題】患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為（）

A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）